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Intervenir oportunamente en la Atrofia Muscular Espinal (AME) puede
cambiar el curso de la enfermedad, mejorar la calidad de vida de los pacientes
y generar beneficios para el sistema de salud.
Cada
agosto, el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) invita a
reflexionar sobre los desafíos que aún enfrentan las personas que viven con
esta enfermedad genética progresiva y, al mismo tiempo, sobre las oportunidades
que hoy ofrece la ciencia para cambiar su pronóstico. La evidencia demuestra
que el diagnóstico temprano y el inicio oportuno del tratamiento pueden
preservar funciones motoras, mejorar la calidad de vida y reducir
complicaciones a largo plazo.
La AME afecta las neuronas motoras
responsables del movimiento voluntario. Históricamente, su incidencia se ha
estimado en aproximadamente 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aunque
estudios más recientes basados en programas de tamizaje neonatal la sitúan
alrededor de 1 por cada 14.600 nacidos vivos (Continuum: Life-Saving
Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability, 2024;
Cure SMA, 2024). La prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 100
mil habitantes.
En Ecuador, existen al menos 20
pacientes reportados con esta condición atendidos en la red pública de salud,
mientras que las proyecciones epidemiológicas basadas en la tasa de nacimientos
del país sugieren que decenas de familias podrían verse afectadas sin un
diagnóstico oportuno (Ministerio de Salud Pública del Ecuador / Organizaciones
de Pacientes con Enfermedades Raras), una realidad que pone de manifiesto la
importancia de fortalecer las estrategias de diagnóstico temprano y acceso a la
atención.
"Hoy la evidencia científica
demuestra que intervenir de manera oportuna puede cambiar la historia natural
de la Atrofia Muscular Espinal. Cuando el diagnóstico y el tratamiento llegan a
tiempo, es posible preservar funciones motoras, mejorar la calidad de vida y
reducir el impacto que la enfermedad genera sobre las familias y el sistema de
salud. El desafío está en seguir fortaleciendo las rutas de atención para que
esa oportunidad llegue a todos los pacientes. Desde Roche impulsamos una
conversación basada en evidencia porque creemos que la innovación alcanza su
mayor valor cuando llega a las personas en el momento en que más puede cambiar
sus vidas", afirmó Ramiro Cazco, experto de Roche Ecuador.
Los beneficios de una intervención
temprana también se reflejan en el sistema de salud. Un estudio del WifOR
Institute estimó que la falta de acceso oportuno a la innovación en salud
generó pérdidas cercanas a USD 699 millones en productividad durante
siete años en Ecuador. A ello se suma que, de acuerdo con el Global Access
to New Medicines Report de PhRMA (2023), de los 460 nuevos
medicamentos lanzados a nivel mundial entre 2012 y 2021, solo el 12%
fue introducido en el país y apenas el 1% estuvo disponible durante el
primer año posterior a su lanzamiento, frente al 10% registrado en
promedio en la región de las Américas.
En el caso específico de la Atrofia
Muscular Espinal, el tratamiento farmacológico y el manejo asistencial
especializado representan costos que pueden superar los USD 500.000 anuales
por paciente en el sistema de salud (Ministerio de Salud Pública del Ecuador,
2026; PMC, 2025). Asimismo, estudios globales de economía de la salud estiman
que el costo médico y asistencial promedio alcanza aproximadamente USD
109.900 al año por paciente, impulsado por hospitalizaciones frecuentes,
soporte respiratorio y rehabilitación continua (Global Economic Burden of
Spinal Muscular Atrophy / PMC, 2025)." Esta evidencia refuerza la
necesidad de fortalecer el diagnóstico temprano y evaluar estrategias como el
tamizaje neonatal, con el objetivo de identificar la enfermedad antes de la
aparición de síntomas e iniciar el tratamiento en la etapa de mayor beneficio
clínico.
En el Mes Mundial de la Atrofia
Muscular Espinal, Roche Ecuador reafirma su compromiso con impulsar una
conversación basada en evidencia sobre el valor de la innovación para
transformar la atención de enfermedades de alta complejidad. A través de la
generación y difusión de conocimiento científico, la compañía busca contribuir
a un diálogo informado que fortalezca la toma de decisiones en salud y promueva
un acceso más oportuno a intervenciones capaces de cambiar el curso de la
enfermedad. Porque cuando la innovación llega a tiempo, no solo transforma la
vida de los pacientes y sus familias; también genera valor para un sistema de
salud más eficiente, sostenible y centrado en las personas.
Acerca de Roche
Fundada en 1896, Roche es la empresa de biotecnología más
grande del mundo y pionera en medicina personalizada. Nombrada por 13 años
consecutivos como una de las empresas más sostenibles de la industria
farmacéutica por los índices Dow Jones, Roche combina la excelencia diagnóstica
y farmacéutica para transformar la atención médica global y generar un impacto
a largo plazo.
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