A nivel global, 300 millones de personas conviven con enfermedades raras o poco frecuentes, condiciones que, por su baja prevalencia, enfrentan desafíos estructurales que van mucho más allá del impacto clínico. Se estima que existen 7.000 patologías de este tipo, las cuales tiene consecuencias médicas, emocionales y económicas de largo plazo para pacientes y cuidadores.
En esta línea, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el propósito de visibilizar estas realidades, poner a los pacientes en el centro del sistema de salud y reflexionar sobre el rol clave que cumple la innovación farmacéutica para transformar su calidad y expectativa de vida.
Uno de los principales retos para las personas con enfermedades raras es el diagnóstico oportuno. El desconocimiento que rodea a estas patologías, la limitada información disponible y la dificultad para acceder a profesionales o centros especializados provocan que un paciente espere, en promedio, cinco años para obtener un diagnóstico; además, en uno de cada cinco casos la espera supera una década. Este retraso no solo posterga el inicio de tratamientos adecuados, sino que agrava el impacto físico, emocional y social de la enfermedad.
A este
desafío se suma el que a nivel mundial se han identificado miles de
enfermedades raras, pero la gran mayoría aún no cuenta con tratamientos
específicos que permitan modificar su curso, aliviar síntomas o mejorar de
manera sostenida la calidad de vida.
Frente
a este escenario, el rol de la industria biofarmacéutica de investigación
cumple un rol determinante. Día a día, investigadores y científicos trabajan en
el desarrollo de medicamentos innovadores con un enfoque integral de la
atención en salud, que prioriza la prevención, la detección temprana y la
intervención oportuna, especialmente en aquellas patologías que históricamente
han quedado sin respuesta terapéutica.
Según
la Industria Farmacéutica de Investigación (IFI), gracias a este compromiso
sostenido y al trabajo articulado con actores del ecosistema de salud, se han
aprobado más de 600 tratamientos para enfermedades raras en las últimas
décadas, y actualmente más de mil nuevas moléculas se encuentran en distintas
fases de investigación y desarrollo. Estos avances están cambiando el
pronóstico de enfermedades que hasta hace pocos años eran sinónimo de deterioro
progresivo y alta mortalidad.
“Entre
los desarrollos más prometedores se encuentran las terapias avanzadas,
como la terapia génica y la terapia celular, que abren oportunidades inéditas
para el tratamiento de enfermedades genéticas raras. En los últimos años, este
tipo de innovaciones ha permitido abordar condiciones complejas con enfoques innovadores,
marcando un punto de inflexión en la medicina moderna”, asegura Álvaro Maldonado, director de
la IFI.
Sin
embargo, la innovación solo cumple plenamente su propósito cuando llega a los
pacientes. De acuerdo al Patient WAIT Indicator 2025 (*), un informe que
analiza los tiempos de acceso a tratamientos innovadores en los sistemas de
salud de 10 países de América Latina incluido Ecuador, en la Región el acceso a
terapias innovadoras continúa siendo un desafío relevante. Los pacientes latinoamericanos
pueden esperar más de cinco años desde la aprobación global de un medicamento
hasta su disponibilidad efectiva, y solo una parte de estas innovaciones logra
integrarse de manera real a los sistemas de salud públicos.
En
Ecuador, si bien existen avances importantes, como tiempos de aprobación más
ágiles para medicamentos de enfermedades raras en comparación con el promedio
regional, persisten desafíos en términos de cobertura plena y acceso equitativo.
Esto, abre una oportunidad para fortalecer políticas públicas, modelos de
financiamiento innovadores y esquemas de compra más eficientes que prioricen a
los pacientes.
