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En
Ecuador, más de 2.000 personas han sido identificadas con enfermedades raras,
pero aún no existe información pública consolidada
Empieza con un hormigueo en las manos. Luego las
piernas se cansan al subir gradas que antes no costaban nada. Después llega la
pérdida de peso, la dificultad para digerir, el corazón que se acelera sin
motivo aparente. Así describen muchos pacientes el inicio de un recorrido que,
en Ecuador, puede tomar años: consulta tras consulta, especialista tras
especialista, sin que nadie logre unir las piezas.
Cuando finalmente llega, el diagnóstico tiene nombre: amiloidosis, una
enfermedad rara, progresiva y multisistémica causada por el depósito anormal de
proteínas en distintos órganos del cuerpo. Afecta principalmente al corazón, al
sistema nervioso periférico, a los riñones y al aparato digestivo, y para gran
parte de la población —e incluso para algunos profesionales de la salud— sigue
siendo prácticamente desconocida.
Ese desconocimiento tiene un costo real. Al confundirse con enfermedades
más comunes, la amiloidosis suele tardar años en identificarse, y ese retraso
significa tiempo perdido: tiempo sin tratamiento oportuno, sin respuestas y,
para muchas familias, sin tranquilidad.
“Después
de varios años buscando respuestas, por fin supimos que se trataba de
amiloidosis hereditaria. Tener un diagnóstico fue un alivio porque entendimos
qué estaba pasando y qué tratamiento necesitábamos. Aunque hoy existen
tratamientos para esta enfermedad, el acceso sigue siendo un desafío para
muchos de nosotros. Mientras no esté incorporada a la cobertura pública,
seguimos esperando. Con una enfermedad como esta, el tiempo también es vida.”
— Paciente con amiloidosis hereditaria.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo - Ecuador ha sido testigo
directo de esta realidad. A través de su trabajo de acompañamiento a pacientes
y familias, ha identificado tanto a personas ya diagnosticadas como a otras que
aún atraviesan procesos de evaluación genética. Su experiencia confirma algo
importante: la enfermedad está presente en el país, y todavía hay un camino
importante por recorrer para que se le reconozca y detecte a tiempo.
Las cifras oficiales dan una idea del reto. El Registro Único de
Enfermedades Raras (RUER) ha identificado a más de 2.000 pacientes con
enfermedades raras en Ecuador. Pero especialistas y organizaciones de pacientes
coinciden en algo que las cifras no dicen del todo: el subregistro es alto, y
miles de personas siguen transitando ese mismo camino largo e incierto hacia un
diagnóstico definitivo.
En Ecuador todavía no existe un protocolo oficial para el diagnóstico y
manejo de la amiloidosis por transtiretina, ni políticas de salud pública
específicas para enfermedades raras. El conocimiento que hoy existe en el país
se debe, en gran medida, al trabajo constante de profesionales de la salud que
se han capacitado en el exterior y que, día a día, acompañan a la Fundación en
la búsqueda de respuestas para los pacientes.
Ese esfuerzo conjunto ya tiene un resultado concreto. El 5 de junio de
2026, gracias a la gestión impulsada desde el sector privado, la Agencia
Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA) aprobó en
Ecuador una de las terapias disponibles en el mercado internacional para esta
enfermedad: un tratamiento que, si bien no cura la amiloidosis, evita que la
salud del paciente siga deteriorándose. Es un paso importante, pero todavía
insuficiente: la terapia aún no consta en el Cuadro Básico de Medicamentos del
país, y la amiloidosis por transtiretina tampoco figura entre las 116
enfermedades raras reconocidas oficialmente por el Estado.
Es justamente en esa brecha donde la alianza público-privada se vuelve
indispensable: instituciones públicas, organizaciones de pacientes, comunidad
médica y sector privado uniendo esfuerzos para ampliar las capacidades
diagnósticas, compartir conocimiento y construir, de una vez, un marco de
política pública para las enfermedades raras en Ecuador.
Porque, al final, no se trata solo de una enfermedad rara. Se trata de
las personas que hoy siguen buscando respuestas — y de construir un sistema
donde encontrarlas no dependa de la suerte, sino del conocimiento, del
diagnóstico oportuno y del trabajo conjunto de quienes pueden marcar la
diferencia.
Acerca de
Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo - Ecuador:
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo –
Ecuador, con sus siglas F.A.G.C.E., es una organización ecuatoriana sin fines
de lucro dedicada a visibilizar la amiloidosis hereditaria asociada a
transtiretina (hATTR), promover el diagnóstico oportuno, acompañar a pacientes
y familias, y contribuir al fortalecimiento del conocimiento sobre esta
enfermedad en el país. A través de acciones de sensibilización, educación,
articulación con la comunidad médica y generación de alianzas con actores
públicos y privados, la Fundación trabaja para impulsar mejores condiciones de
acceso a diagnóstico, atención especializada y calidad de vida para las
personas que conviven con esta patología poco frecuente en Ecuador.
