Pie
de foto: 5% a 10% de Proteína
En Ecuador, la incidencia
estimada de fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica genética poco
frecuente, es de 1,53 casos por cada 100.000 recién nacidos evaluados, lo que
equivale aproximadamente a un caso por cada 65.000 bebés, según datos del
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública (MSP),
publicados en 2024.
Aunque se trata de una
condición poco frecuente, la calidad de vida de los pacientes depende en gran
medida del diagnóstico oportuno, el acceso a tratamiento y el acompañamiento
continuo a las familias.
La PKU impide que el
organismo procese adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en
alimentos ricos en proteína como carnes, huevos, lácteos y algunos cereales.
Cuando esta sustancia se acumula en el organismo puede provocar daño
neurológico irreversible si no se controla oportunamente.
Por esta razón, el
tratamiento se basa en una dieta muy estricta baja en fenilalanina,
acompañada de suplementos nutricionales especializados que permiten cubrir los
requerimientos del organismo. A nivel internacional, organizaciones como la
National PKU Alliance señalan que muchas personas con PKU deben limitar su
ingesta diaria de proteína natural a entre el 5% y el 10% de lo que
consumiría una persona sin esta condición, dependiendo de la severidad del
diagnóstico.
Desde Fundación Sembrando
Huellas MACA se promueve la importancia de realizar esta prueba dentro de las
primeras horas de vida y hasta un máximo de 28 días, con el objetivo de evitar
complicaciones y garantizar mejores oportunidades de desarrollo para los niños
diagnosticados.
Especialistas coinciden en
que el manejo adecuado de la fenilcetonuria requiere un enfoque integral que
vaya más allá del tratamiento médico, incorporando acciones que contribuyan
directamente al bienestar de los pacientes y sus familias. Entre las principales
se destacan:
1. Diagnóstico temprano y
seguimiento continuo
2. Acceso a nutrición
especializada
3. Atención
multidisciplinaria
4. Redes de apoyo y
acompañamiento
Vanessa Acurio, directora de
la Fundación Sembrando Huellas MACA, destaca, “El diagnóstico de
fenilcetonuria cambia la vida de una familia desde el primer día. Nuestro
trabajo se centra en acompañar, orientar y crear redes de apoyo que permitan a
los pacientes vivir con mayor bienestar. Mejorar su calidad de vida significa
que ninguna familia tenga que enfrentar sola los desafíos de esta condición.”
Más allá del diagnóstico,
garantizar calidad de vida para las personas con PKU implica construir un
entorno de apoyo que incluya información, acceso a tratamiento y acompañamiento
continuo. Cuando estos elementos se articulan, la fenilcetonuria deja de ser un
límite para el desarrollo y se convierte en una condición que puede manejarse,
permitiendo que niños y jóvenes crezcan, estudien y proyecten su futuro con
mayores oportunidades.
Acerca de Fundación
Sembrando Huellas MACA
La Fundación Sembrando
Huellas MACA es una organización ecuatoriana sin fines de lucro, conformada
desde 2025, que acompaña a pacientes con fenilcetonuria y a sus familias desde
el momento del diagnóstico y a lo largo de toda su vida. Su labor se centra en
brindar orientación, contención emocional y apoyo continuo, promoviendo el
acceso a información, redes de acompañamiento y visibilidad para una condición
poco frecuente que requiere atención permanente.
Abigail Quishpe
Ejecutiva de Cuentas
aquishpe@mccomunicaciones.com.ec
099 870 5151
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